Mulher com síndrome de Down tinha Alzheimer sem demência. Entenda caso

O declínio cognitivo é comum entre pessoas com síndrome de Down, especialmente com o avanço da idade. Porém, um estudo recente revelou um caso raro: uma mulher com síndrome de Down que, apesar de apresentar sinais físicos da doença de Alzheimer, se manteve cognitivamente estável até sua morte.

A descoberta, publicada na revista Alzheimer’s & Dementia, levanta novas questões sobre a neurodegeneração e os fatores que podem influenciar como o cérebro envelhece em pessoas com a trissomia do cromossomo 21.

“Se conseguirmos entender o que permitiu que o cérebro dessa mulher funcionasse bem apesar das alterações do Alzheimer, poderemos usar esse conhecimento para ajudar outras pessoas”, afirmou Elizabeth Head, neurocientista da Universidade da Califórnia, em Irvine, nos Estados Unidos, e uma das responsáveis pelo estudo, em comunicado.

Caso raro de preservação cognitiva

A paciente, que viveu até os 60 anos, tinha síndrome de Down e apresentava alterações características do Alzheimer, como o acúmulo da proteína amiloide no cérebro e mudanças nas proteínas do fluido espinhal, fatores que costumam ser associados ao declínio cognitivo.

No entanto, testes psicológicos mostraram que a mente dela se manteve estável até o fim de sua vida. Ela realizava atividades cotidianas, como cozinhar e fazer compras, sem alterações no comportamento ou interações sociais.

Na maioria das pessoas com síndrome de Down, o risco de desenvolver Alzheimer é alto. A maioria apresenta sinais de demência perto dos 55 anos, e aqueles com mais de 60 anos têm até 90% de chance de ter declínio cognitivo. A mulher estudada, no entanto, não seguiu esse padrão e manteve uma vida funcional por muitos anos.

A paciente fez parte do Consórcio de Biomarcadores de Alzheimer-Síndrome de Down desde 2015 e passou por diversos exames ao longo da vida, incluindo testes financiados pelo Instituto Nacional de Saúde dos EUA.

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Alzheimer é uma doença degenerativa causada pela morte de células cerebrais e que pode surgir décadas antes do aparecimento dos primeiros sintomas

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Por ser uma doença que tende a se agravar com o passar dos anos, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço. Portanto, ao apresentar quaisquer sintomas da doença é fundamental consultar um especialista

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Apesar de os sintomas serem mais comuns em pessoas com idade superior a 70 anos, não é incomum se manifestarem em jovens por volta dos 30. Aliás, quando essa manifestação “prematura” acontece, a condição passa a ser denominada Alzheimer precoce

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Na fase inicial, uma pessoa com Alzheimer tende a ter alteração na memória e passa a esquecer de coisas simples, tais como: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, o nome de alguém ou até a estação do ano

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Desorientação, dificuldade para lembrar do endereço onde mora ou o caminho para casa, dificuldades para tomar simples decisões, como planejar o que vai fazer ou comer, por exemplo, também são sinais da manifestação da doença

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Além disso, perda da vontade de praticar tarefas rotineiras, mudança no comportamento (tornando a pessoa mais nervosa ou agressiva), e repetições são alguns dos sintomas mais comuns

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Segundo pesquisa realizada pela fundação Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), a presença de proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, neuroinflamação, falha de energia neural e genética (APOE) podem estar relacionadas com o surgimento da doença

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O tratamento do Alzheimer é feito com uso de medicamentos para diminuir os sintomas da doença, além de ser necessário realizar fisioterapia e estimulação cognitiva. A doença não tem cura e o cuidado deve ser feito até o fim da vida

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Educação e genética podem ter ajudado

Os pesquisadores sugeriram que fatores como o nível educacional e características genéticas específicas podem ter ajudado a proteger o cérebro da paciente contra a neurodegeneração. Mesmo com um QI abaixo da média, ela teve acesso a uma educação personalizada, o que pode ter ajudado a manter sua função cognitiva.

Além disso, outro fator a ser considerado é a possibilidade de mosaicismo do cromossomo 21, que significa que, em algumas células, pode não haver a cópia extra do cromossomo, reduzindo o impacto da síndrome de Down. A condição poderia ter ajudado a preservar as funções cognitivas mesmo com as mudanças típicas do Alzheimer.

O caso levanta novas questões sobre o Alzheimer, tanto na síndrome de Down quanto em outros grupos. As descobertas, junto com outros estudos semelhantes, podem ajudar a entender melhor como a genética, o estilo de vida e a educação influenciam o envelhecimento cerebral.

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